medicoclub
Пещера Гротта-дель-Ромито / ©Wikimedia Commons
В 1963 году в итальянской пещере Гротта-дель-Ромито археологи обнаружили необычное захоронение эпохи верхнего палеолита. С тех пор оно не давало покоя ученым: двое людей лежали в обнимку. Того, кого назвали Ромито-2, с заметно укороченными конечностями, считали молодым мужчиной. Он покоился на руках у Ромито-1, которую принимали за взрослую женщину. Никаких следов травм на костях не нашли. Рост Ромито-2 составлял всего около 110 сантиметров, Ромито-1 тоже была невысокой для своего времени — примерно 145 сантиметров.
Годы шли, а споры не утихали: кто эти люди по полу, были ли они родственниками и объясняется ли их низкий рост одной и той же болезнью?
Международная команда исследователей из Австрии, Италии, Португалии и Бельгии решила наконец поставить точку. В журнале New England Journal of Medicine вышла их работа, в которой они рассказали о результатах анализа древней ДНК. Генетический материал удалось извлечь из височных костей — участка черепа, который особенно хорошо сохраняет ДНК. И тут выяснилось главное: оба человека оказались женщинами. Более того, они были родственницами первой степени родства — скорее всего, матерью и дочерью-подростком.
Дальше — больше. Ученые изучили гены, отвечающие за рост костей, и сравнили найденные мутации с современными медицинскими базами. У Ромито-2 обнаружилась гомозиготная мутация в гене NPR2, который играет ключевую роль в развитии скелета. Такое изменение встречается при акромезомелической дисплазии типа Марото — редчайшем наследственном заболевании, при котором человек сильно отстает в росте, а конечности заметно укорочены. Исследователи подчеркивают: это самый древний генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку.
У Ромито-1, которая, судя по всему, была матерью, нашлась только одна измененная копия того же гена. Это объясняет, почему ее рост был ниже среднего, но не настолько критично, как у дочери: при таком варианте заболевания проявляется в более мягкой форме.
Открытие не только разрешило давнюю загадку, но и показало: редкие генетические болезни — не изобретение современности, они сопровождали человечество на протяжении всей его истории.
Но, пожалуй, самый трогательный вывод ученых касается другого. Жизнь в ледниковом периоде была суровой, и тем ценнее свидетельство того, что люди заботились друг о друге. Ромито-2, несмотря на серьезные физические ограничения, дожила до подросткового возраста (а возможно, и до взрослого). Это значит, что сообщество поддерживало ее: помогало с едой, передвижением, повседневными делами. А то, что после смерти она оказалась похороненной в объятиях матери, говорит об этом лучше любых слов.
